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Esse mapa conceitual, produzido no IHMC CmapTools, tem a informação relacionada a: PBL - Síndrome de Swyer, NR5A1 fornece Instruçõespara produzir outro fator de transcrição chamado fator esteroidogênico 1 (SF1), Fenótipo ???? caracteristicas anormais, pouco ou nenhum desenvolvimento mamário ???? hipoestrogenizadas, Diagnostico Assim como Citogenética, MAP3K1 Identificado Aproximadamente podem representar até 18% dos casos, SRY localizado Cromossomo Y, Uma condição que afeta o desenvolvimento sexual Caracteriza-se por Mulheres com um cromossomo X e um cromossomo Y em cada célula, Síndrome de Swyer Apresenta Cariotipo, Síndrome de Swyer Alterações genéticas mutações no gene, XY ????, DHH Sintetiza uma proteína que é importante para o desenvolvimento precoce de tecidos em muitas partes do corpo, Instruçõespara produzir outro fator de transcrição chamado fator esteroidogênico 1 (SF1) ???? Esta proteína ajuda a controlar a atividade de vários genes relacionados à produção de hormônios sexuais e diferenciação sexual, mutações no gene ???? DHH, Caracteristicas normais ???? Genitália externa, Citogenética ???? Cariotipo, Síndrome de Swyer Apresenta Fenótipo, Cariotipo ???? XY, caracteristicas anormais ???? Amenorréia primária, Síndrome de Swyer Frequencia Ocorre em aproximadamente 1 em 80.000 pessoas., Mulheres com um cromossomo X e um cromossomo Y em cada célula Genótipo Padrão encontrado em homens